Bioinformatics Software Engineer

Arbejdet ligger mellem laboratoriet og serverrummet. Du bygger den software, der gør biologiske data brugbare i praksis.

En stor del af tiden går med pipelines. En pipeline tager rå data fra en sekventeringsmaskine og leverer et færdigt svar. Undervejs renses data, sammenlignes med et referencegenom og annoteres med kendt viden. En enkelt kørsel kan behandle hundredvis af gigabyte.

Det, der adskiller rollen fra ren dataanalyse, er kravet om drift. Koden skal køre igen om to år og give præcis samme resultat. Det kaldes reproducerbarhed og er hele fagets omdrejningspunkt.

Typiske opgaver:

• Bygge og vedligeholde pipelines i Nextflow eller Snakemake
• Skrive produktionskode i Python, R, Rust eller C++
• Pakke værktøjer i Docker eller Apptainer, så versioner er låst fast
• Optimere kørsler, så et helgenom analyseres på timer i stedet for døgn
• Køre jobs på HPC-clustre som GenomeDK og Computerome eller i AWS og Azure
• Bygge API'er og brugerflader, så biologer selv kan starte en analyse
• Skrive tests og validere, at en opdatering ikke flytter resultaterne
• Håndtere datastandarder som FASTQ, BAM, CRAM og VCF

En almindelig arbejdsdag starter tit med at tjekke, om nattens kørsler er gået igennem. En prøve er måske fejlet på grund af lav dækning eller en fuld disk. Derefter kodereview, et møde med laboratoriet om en ny prøvetype og resten af dagen på udvikling. Mange arbejder i tætte teams med bioinformatikere, molekylærbiologer og læger.

Brancher der ansætter:

• Klinisk genetik og patologi på hospitaler
• Medicinalfirmaer, hvor data bruges til at finde nye lægemiddelmål
• Biotek og diagnostikvirksomheder
• Mikrobiom, fødevarer og enzymer
• Planteforædling og landbrug
• Universiteter og core facilities
• Leverandører af sekventeringsudstyr og analysesoftware

Hvilken lovgivning dækker denne rolle?
Selve titlen kræver ikke autorisation, men det du bygger, er ofte reguleret. Bruges softwaren til diagnostik, tæller den som medicinsk udstyr efter EU's IVDR-forordning (2017/746), der kræver risikostyring, validering og fuld sporbarhed på versioner. Genetiske oplysninger er følsomme personoplysninger efter databeskyttelsesforordningen (GDPR), og Datatilsynet fører tilsyn med behandlingen. Nationalt Genom Center er oprettet med hjemmel i sundhedsloven, og adgang til data derfra kræver godkendelse. Forskning på menneskeligt biologisk materiale skal anmeldes til en videnskabsetisk komité efter komitéloven.

Der er to normale veje ind: fra biologien mod koden, eller fra koden mod biologien. Begge findes i praksis, og arbejdsgivere ansætter fra begge sider.

Den direkte universitetsvej

• Bachelor på tre år i bioinformatik, molekylærbiologi, biokemi, datalogi eller softwareteknologi
• Kandidat på to år i bioinformatik eller beslægtet retning
• Aarhus Universitet, Københavns Universitet, DTU og Syddansk Universitet udbyder uddannelser på området

Adgangskravene til bacheloren er typisk matematik A, engelsk B og kemi eller biologi på B-niveau. Kravene varierer mellem universiteterne, så tjek den enkelte uddannelse på Uddannelses- og Forskningsministeriets portal adgangskvotienter.dk. Optag sker gennem kvote 1 og kvote 2.

Fra software mod biologi
En datalog eller datamatiker kan komme ind uden biologisk uddannelse. Du skal lære nok molekylærbiologi til at forstå, hvad data betyder. Det er ofte den hurtigste vej, fordi teams mangler folk med rigtige udviklervaner: tests, versionsstyring og drift. Kombinationen af Nextflow, Docker og et par offentlige datasæt i en portefølje virker stærkt.

Fra biologi mod software
Mange starter som våd-lab-biolog og begynder at skrive scripts. Skiftet kræver, at du lærer at skrive kode andre kan læse og vedligeholde. Kurser hos EMBL-EBI og materialet fra nf-core og Bioconductor bruges bredt i branchen.

Ph.d. eller ej
En ph.d. på tre år er almindelig i forsknings- og pharmastillinger. Til rene engineering-roller i industrien er den sjældent et krav. Her tæller kodekvalitet og driftserfaring mere end publikationer.

Karriereveje videre

• Senior og principal engineer med ansvar for arkitekturen bag pipelines
• Tech lead eller teamleder for en bioinformatikplatform
• Platform- og DevOps-rolle med fokus på HPC og cloud
• Produkt- eller løsningsansvarlig hos en softwareleverandør
• Kvalitets- og regulatorisk rolle omkring IVDR-godkendt software
• Forsker eller konsulent inden for genomik

Brug for at hyre en? Se efter beviser på drift, ikke kun analyse. Bed om et eksempel på en pipeline, kandidaten har vedligeholdt over tid, og spørg hvordan resultater blev valideret efter en opdatering.

Sprog: Python er standarden til pipelines og værktøjer. R bruges til statistik og især til RNA-analyser via Bioconductor. Rust og C++ bruges, når hastighed og hukommelse er kritisk. Bash er uundgåeligt i det daglige.

Workflow-motorer: Nextflow er mest udbredt i Europa, ofte sammen med færdige workflows fra nf-core. Snakemake bruges bredt i akademiske miljøer. WDL og CWL ses hos større internationale samarbejder.

Infrastruktur: Linux, Git og GitHub eller GitLab er grundlaget. Docker, Apptainer og Conda med Bioconda låser versioner fast. Jobs køres via Slurm på HPC-clustre som GenomeDK i Aarhus og Computerome på DTU, eller i AWS og Azure. CI/CD-opsætninger tester pipelines automatisk ved hver ændring.

Fagspecifikke værktøjer: BWA og minimap2 til at mappe læsninger, samtools og bcftools til filhåndtering, GATK og DeepVariant til variantkald, Ensembl VEP til annotering. STAR og Salmon til RNA-sekventering. Scanpy og Seurat til enkeltcelleanalyse. AlphaFold og BLAST til proteiner og sekvenssøgning.

Dataformater: FASTQ, BAM, CRAM, VCF, GFF og GTF. Du kommer til at kende dem i detaljer, inklusive deres irriterende kanttilfælde.

Databaser og ressourcer: Ensembl, UCSC Genome Browser, NCBI, UniProt, ClinVar og gnomAD.

Kommerciel software: QIAGEN CLC Genomics Workbench, Illuminas DRAGEN og Geneious ses i både hospitals- og industrimiljøer.